붙임 1		2019년 대상질환 목록

□ 의료비 지원 대상질환

구분	연번	상병코드	상병명	비고	산정특례 종류
1	희귀질환 지정에 따른 대상질환
	1	A31.9	비정형마이코박테륨증, 가족형, X연관	2019년 추가	극희귀
	2	A81.0	크로이츠펠트-야콥병		희귀
	3	A81.0	아급성 해면모양뇌병증		희귀
	4	D55.0	포도당-6-인산탈수소효소결핍에 의한 빈혈		희귀
	5	D55.0	잠두중독		희귀
	6	D55.0	G6PD결핍빈혈		희귀
	7	D55.2	해당효소의 장애에 의한 빈혈		희귀
	8	D55.2	용혈성 비구상적혈구성 (유전성) Ⅱ형 빈혈		희귀
	9	D55.2	헥소카이네이스결핍빈혈		희귀
	10	D55.2	피루브산염카이네이스결핍빈혈		희귀
	11	D55.2	삼탄당인산염이성화효소결핍빈혈		희귀
	12	D56.0	알파지중해빈혈		희귀
	13	D56.1	베타지중해빈혈		희귀
	14	D56.1	쿠울리빈혈		희귀
	15	D56.1	중증 베타지중해빈혈		희귀
	16	D56.1	중간형 지중해빈혈		희귀
	17	D56.1	중증 지중해빈혈		희귀
	18	D56.2	델타-베타지중해빈혈		희귀
	19	D56.3	지중해빈혈 소질		희귀
	20	D56.4	태아헤모글로빈의 유전적 존속		희귀
	21	D59.3	비정형 용혈-요독증후군	2019년 추가	희귀
	22	D59.5	발작성 야간헤모글로빈뇨		희귀
	23	D60.0	만성 후천성 순수적혈구무형성		희귀
	24	D61.0	체질성 무형성빈혈		희귀
	25	D61.0	선천성 무형성(순수)적혈구		희귀
	26	D61.0	영아 무형성(순수)적혈구		희귀
	27	D61.0	원발성 무형성(순수)적혈구		희귀
	28	D61.0	블랙판-다이아몬드증후군		희귀
	29	D61.0	가족성 저형성빈혈		희귀
	30	D61.0	판코니빈혈		희귀
	31	D61.0	기형을 동반한 범혈구감소증		희귀
	32	D61.3	특발성 무형성빈혈		희귀
	33	D61.9	저형성빈혈 NOS		희귀
	34	D61.9	골수형성저하		희귀
	35	D61.9	범골수황폐		희귀
	36	D64.4	선천성 적혈구조혈이상빈혈		희귀
	37	D64.4	이상조혈성 빈혈(선천성)		희귀
	38	D66	유전성 제8인자결핍		희귀
	39	D66	제8인자결핍(기능적 결함을 동반)		희귀
	40	D66	혈우병 NOS		희귀
	41	D66	A형혈우병		희귀
	42	D66	고전적 혈우병		희귀
	43	D67	유전성 제9인자결핍		희귀
	44	D67	크리스마스병		희귀
	45	D67	제9인자결핍(기능적 결함을 동반)		희귀
	46	D67	혈장트롬보플라스틴성분결핍		희귀
	47	D67	B형혈우병		희귀
	48	D68.0	폰빌레브란트병		희귀
	49	D68.0	혈관혈우병(Angiohaemophilia)		희귀
	50	D68.0	혈관결손이 있는 제8인자결핍		희귀
	51	D68.0	혈관혈우병(Vascular haemophilia)		희귀
	52	D68.1	유전성 제11인자결핍		희귀
	53	D68.1	C형혈우병		희귀
	54	D68.1	혈장트롬보플라스틴전구물질결핍		희귀
	55	D68.2	기타 응고인자의 유전성 결핍		희귀
	56	D68.2	선천성 무피브리노젠혈증		희귀
	57	D68.2	AC글로불린결핍		희귀
	58	D68.2	프로악셀레린결핍		희귀
	59	D68.2	제1인자[피브리노젠]의 결핍		희귀
	60	D68.2	제2인자[프로트롬빈]의 결핍		희귀
	61	D68.2	제5인자[불안정]의 결핍		희귀
	62	D68.2	제7인자[안정]의 결핍		희귀
	63	D68.2	제10인자[스튜어트-프라워]의 결핍		희귀
	64	D68.2	제12인자[하게만]의 결핍		희귀
	65	D68.2	제13인자[피브린안정화]의 결핍		희귀
	66	D68.2	이상피브리노젠혈증(선천성)		희귀
	67	D68.2	저프로콘버틴혈증		희귀
	68	D68.2	오우렌병		희귀
	69	D68.5	항트롬빈결핍	2019년 추가	극희귀
	70	D68.5	단백질C결핍	2019년 추가	극희귀
	71	D68.5	단백질S결핍	2019년 추가	극희귀
	72	D68.6	항인지질증후군	2019년 추가	희귀
	73	D69.1	정성적 혈소판결손		희귀
	74	D69.1	베르나르-술리에[거대혈소판]증후군		희귀
	75	D69.1	글란즈만병		희귀
	76	D69.1	그레이혈소판증후군		희귀
	77	D69.1	혈소판무력증(출혈성)(유전성)		희귀
	78	D69.1	혈소판병증		희귀
	79	D69.30	에반스증후군		희귀
	80	D70	무과립구증 (D70.8)		희귀
	81	D70	무과립구성 안지나 (D70.8)		희귀
	82	D70	선천성 무과립구증 (D70.8)	2019년 추가	희귀
	83	D70	영아 유전성 무과립구증 (D70.8)		희귀
	84	D70	코스트만병 (D70.8)		희귀
	85	D70	호중구감소 NOS (D70.8)		희귀
	86	D70	선천성 호중구감소 (D70.8)		희귀
	87	D70	순환성 호중구감소 (D70.8)		희귀
	88	D70	주기성 호중구감소 (D70.8)		희귀
	89	D70	호중구감소성 비장비대 (D70.8)		희귀
	90	D70	베르너-슐츠병 (D70.8)	2019년 추가	희귀
	단, 연번 80∼90번은 해당되나, D70.0(호중구감소성 발열) 및 D70.8(기타 무과립구증)은 제외
	91	D71	다형핵호중구의 기능장애		희귀
	92	D71	세포막수용체복합체[CR3]결손		희귀
	93	D71	만성 (소아기) 육아종성 질환		희귀
	94	D71	선천성 이상식작용증		희귀
	95	D71	진행성 패혈성 육아종증		희귀
	96	D76.1	혈구탐식성 림프조직구증		희귀
	97	D76.1	가족성 혈구탐식세망증		희귀
	98	D76.1	단핵탐식세포의 조직구증		희귀
	99	D76.3	세망조직구종(거대세포)		희귀
	100	D76.3	심한 림프선병증을 동반한 동조직구증		희귀
	101	D80.0	유전성 저감마글로불린혈증		희귀
	102	D80.0	보통염색체열성 무감마글로불린혈증(스위스형)		희귀
	103	D80.0	X-연관무감마글로불린혈증[브루톤](성장호르몬결핍을 동반)		희귀
	104	D80.0	원발성 무감마글로불린혈증	2019년 추가	희귀
	105	D80.1	비가족성 저감마글로불린혈증		희귀
	106	D80.1	면역글로불린을 지닌 B-림프구가 있는 무감마글로불린혈증		희귀
	107	D80.1	공통가변성 무감마글로불린혈증		희귀
	108	D80.1	저감마글로불린혈증 NOS		희귀
	109	D80.2	면역글로불린A의 선택적 결핍		희귀
	110	D80.3	면역글로불린G 서브클래스의 선택적 결핍		희귀
	111	D80.4	면역글로불린M의 선택적 결핍		희귀
	112	D80.5	면역글로불린M의 증가를 동반한 면역결핍		희귀
	113	D80.6	거의 정상의 면역글로불린 또는 고면역글로불린혈증을 동반한 항체결핍		희귀
	114	D80.8	항체결손이 현저한 기타 면역결핍		희귀
	115	D80.8	카파경쇄결핍		희귀
	116	D81.0	세망세포발생이상을 동반한 중증복합면역결핍		희귀
	117	D81.1	T- 및 B-세포수가 감소된 중증복합면역결핍		희귀
	118	D81.2	B-세포수가 정상이거나 감소된 중증복합면역결핍		희귀
	119	D81.3	아데노신탈아미노효소결핍		희귀
	120	D81.4	네젤로프증후군		희귀
	121	D81.5	퓨린뉴클레오사이드인산화효소결핍		희귀
	122	D81.6	주조직적합성복합체I형결핍		희귀
	123	D81.6	노출림프구증후군		희귀
	124	D81.7	주조직적합성복합체Ⅱ형결핍		희귀
	125	D81.8	바이오틴-의존카복실레이스결핍		희귀
	126	D81.8	오멘증후군	2019년 추가	희귀
	127	D81.9	중증복합면역결핍장애 NOS		희귀
	128	D82.0	비스코트-얼드리치증후군		희귀
	129	D82.0	혈소판감소 및 습진을 동반한 면역결핍		희귀
	130	D82.1	디죠지증후군		희귀
	131	D82.1	인두낭증후군		희귀
	132	D82.1	흉선성 림프조직무형성		희귀
	133	D82.1	면역결핍을 동반한 흉선무형성 또는 형성저하		희귀
	134	D82.2	짧은사지체구를 동반한 면역결핍		희귀
	135	D82.3	엡스타인-바르바이러스에 대한 유전성 결손반응에 따른 면역결핍		희귀
	136	D82.3	X-연관 림프증식성 질환		희귀
	137	D82.4	고면역글로불린E증후군		희귀
	138	D83.0	B-세포 수 및 기능의 현저한 이상에 의한 공통 가변성 면역결핍		희귀
	139	D83.1	현저한 면역조절T-세포장애에 의한 공통 가변성 면역결핍		희귀
	140	D83.2	B- 또는 T-세포에 대한 자가 항체를 동반한 공통 가변성 면역결핍		희귀
	141	D84.0	림프구기능항원-1결손		희귀
	142	D84.1	보체계통의 결손		희귀
	143	D84.1	C1에스터레이스억제인자결핍		희귀
	144	D86.0	폐의 사르코이드증		희귀
	145	D86.1	림프절의 사르코이드증		희귀
	146	D86.2	림프절의 사르코이드증을 동반한 폐의 사르코이드증		희귀
	147	D86.3	피부의 사르코이드증		희귀
	148	D86.8	기타 및 복합부위의 사르코이드증		희귀
	149	D86.8	사르코이드증에서의 홍채섬모체염(H22.1*)		희귀
	150	D86.8	사르코이드증에서의 다발성 뇌신경마비(G53.2*)		희귀
	151	D86.8	사르코이드관절병증(M14.8*)		희귀
	152	D86.8	사르코이드심근염(I41.8*)		희귀
	153	D86.8	사르코이드근염(M63.3*)		희귀
	154	D86.8	포도막귀밑샘열		희귀
	155	E16.10	선천성 고인슐린혈증	2019년 추가	극희귀
	156	E20.1	거짓 부갑상선기능저하증	2019년 추가	극희귀
	157	E22.0	말단비대증 및 뇌하수체거인증		희귀
	158	E22.0	말단비대증과 관련된 관절병증 (M14.5*)		희귀
	159	E22.0	성장호르몬의 과잉생산		희귀
	160	E23.0	콜만증후군		희귀
	161	E23.0	쉬한증후군		희귀
	162	E24.0	뇌하수체-의존 쿠싱병		희귀
	163	E24.0	뇌하수체 부신피질자극호르몬의 과다생산		희귀
	164	E24.0	뇌하수체-의존 부신피질기능항진증		희귀
	165	E24.1	넬슨증후군		희귀
	166	E24.3	이소성 부신피질자극호르몬증후군		희귀
	167	E25.0	효소결핍과 관련된 선천성 부신생식기장애		희귀
	168	E25.0	선천성 부신증식증		희귀
	169	E25.0	21-수산화효소결핍		희귀
	170	E25.0	염류소실 선천성 부신증식증		희귀
	171	E25.9	부신생식기증후군 NOS		희귀
	172	E26.8	바터증후군	2019년 추가	희귀
	173	E27.1	원발성 부신피질부전		희귀
	174	E27.1	가족성 부신코티코이드결핍	2019년 추가	희귀
	175	E27.1	애디슨병		희귀
	176	E27.1	자가면역성 부신염		희귀
	177	E27.2	애디슨발증		희귀
	178	E27.2	부신발증		희귀
	179	E27.2	부신피질발증		희귀
	180	E27.4	부신출혈		희귀
	181	E27.4	부신경색증		희귀
	182	E27.4	부신피질부전 NOS		희귀
	183	E27.4	저알도스테론증		희귀
	184	E34.8	송과선 기능이상		희귀
	185	E34.8	조로증		희귀
	186	E55.0	활동성 구루병		희귀
	187	E55.0	영아골연화증		희귀
	188	E55.0	연소성 골연화증		희귀
	189	E70.0	고전적 페닐케톤뇨증		희귀
	190	E70.1	기타 고페닐알라닌혈증		희귀
	191	E70.2	타이로신대사장애		희귀
	192	E70.2	알캅톤뇨증		희귀
	193	E70.2	조직흑갈병		희귀
	194	E70.2	타이로신혈증		희귀
	195	E70.2	타이로신증		희귀
	196	E70.3	눈피부백색증		희귀
	197	E70.3	눈백색증		희귀
	198	E70.3	체디아크(-스타인브링크)-히가시증후군		희귀
	199	E70.3	교차증후군		희귀
	200	E70.3	헤르만스키-푸들라크증후군		희귀
	201	E70.3	바르덴브르그 증후군	2019년 추가	희귀
	202	E70.8	히스티딘대사장애		희귀
	203	E70.8	트립토판대사장애		희귀
	204	E71.0	단풍시럽뇨병		희귀
	205	E71.1	고류신-이소류신혈증		희귀
	206	E71.1	고발린혈증		희귀
	207	E71.1	메틸말론산혈증		희귀
	208	E71.1	아이소발레린산혈증		희귀
	209	E71.1	프로피온산혈증		희귀
	210	E71.3	지방산대사장애		희귀
	211	E71.3	부신백질디스트로피[애디슨-쉴더]		희귀
	212	E71.3	근육카르니틴팔미틸트란스퍼레이스결핍		희귀
	213	E71.3	장쇄수산화아실코에이탈수소효소결핍증(VLCAD)	2019년 추가	희귀
	214	E72.0	아미노산운반장애		희귀
	215	E72.0	시스틴축적병(N29.8*)	2019년 추가	희귀
	216	E72.0	시스틴증		희귀
	217	E72.0	시스틴뇨증		희귀
	218	E72.0	판코니(-드토니)(-드브레)증후군		희귀
	219	E72.0	하르트넙병		희귀
	220	E72.0	로베증후군		희귀
	221	E72.1	유황함유아미노산대사장애		희귀
	222	E72.1	시스타타이오닌뇨증		희귀
	223	E72.1	호모시스틴뇨		희귀
	224	E72.1	메타이오닌혈증		희귀
	225	E72.1	아황산염산화효소결핍		희귀
	226	E72.1	고호모시스틴혈증	2019년 추가	희귀
	227	E72.2	요소회로대사장애		희귀
	228	E72.2	아르지닌혈증		희귀
	229	E72.2	아르지닌숙신산뇨		희귀
	230	E72.2	시트룰린혈증		희귀
	231	E72.2	고암모니아혈증		희귀
	232	E72.3	라이신 및 하이드록시라이신 대사장애		희귀
	233	E72.3	글루타르산뇨		희귀
	234	E72.3	하이드록시라이신혈증		희귀
	235	E72.3	고라이신혈증		희귀
	236	E72.4	오르니틴대사장애		희귀
	237	E72.4	오르니틴혈증(Ⅰ, Ⅱ형)		희귀
	238	E72.4	오르니틴트랜스카바미라제결핍	2019년 추가	희귀
	239	E72.5	글라이신대사장애		희귀
	240	E72.5	고하이드록시프롤린혈증		희귀
	241	E72.5	고프롤린혈증(Ⅰ, Ⅱ형)		희귀
	242	E72.5	비케톤고글라이신혈증		희귀
	243	E72.5	사르코신혈증		희귀
	244	E72.8	베타아미노산대사장애		희귀
	245	E72.8	감마글루타밀회로의 장애		희귀
	246	E73.0	선천성 젖당분해효소결핍		희귀
	247	E74.0	글리코젠축적병		희귀
	248	E74.0	글리코젠축적병 1b형 A	2019년 추가	희귀
	249	E74.0	글리코젠합성효소결핍	2019년 추가	희귀
	250	E74.0	심장글리코젠증		희귀
	251	E74.0	안데르센병		희귀
	252	E74.0	코리병		희귀
	253	E74.0	포르브스병		희귀
	254	E74.0	허스병		희귀
	255	E74.0	맥아들병		희귀
	256	E74.0	폼페병		희귀
	257	E74.0	타루이병		희귀
	258	E74.0	폰기에르케병		희귀
	259	E74.0	간인산화효소결핍		희귀
	260	E74.2	갈락토스대사장애		희귀
	261	E74.2	갈락토카이네이스결핍		희귀
	262	E74.2	갈락토스혈증		희귀
	263	E74.4	피루브산염대사 및 포도당신합성 장애		희귀
	264	E74.4	포스포에놀피루브산염카르복시카이네이스의 결핍		희귀
	265	E74.4	카복실레이스피루브산염의 결핍		희귀
	266	E74.4	탈수소효소피루브산염의 결핍		희귀
	267	E74.8	옥살산뇨		희귀
	268	E75.0	GM₂-강글리오시드증		희귀
	269	E75.0	샌드호프병		희귀
	270	E75.0	테이-삭스병		희귀
	271	E75.0	GM₂-강글리오시드증 NOS		희귀
	272	E75.0	성인형 GM₂-강글리오시드증		희귀
	273	E75.0	연소형 GM₂-강글리오시드증		희귀
	274	E75.1	강글리오시드증 NOS		희귀
	275	E75.1	GM₁-강글리오시드증		희귀
	276	E75.1	GM₃-강글리오시드증		희귀
	277	E75.1	뮤코지질증 Ⅳ		희귀
	278	E75.2	패프리(-앤더슨)병		희귀
	279	E75.2	고쉐병		희귀
	280	E75.2	크라베병		희귀
	281	E75.2	니만-픽병		희귀
	282	E75.2	화버증후군		희귀
	283	E75.2	이염성 백질디스트로피		희귀
	284	E75.2	설파테이스결핍		희귀
	285	E75.4	신경세포세로이드라이포푸스신증		희귀
	286	E75.4	바텐병		희귀
	287	E75.4	얀스키-빌쇼스키병		희귀
	288	E75.4	쿠프스병		희귀
	289	E75.4	스필마이어-보그트병		희귀
	290	E75.5	대뇌건의 콜레스테롤증[밴보게르트-쉐러-엡스타인]		희귀
	291	E75.5	월만병		희귀
	292	E76.0	Ⅰ형 점액다당류증		희귀
	293	E76.0	헐러증후군		희귀
	294	E76.0	헐러-샤이에증후군		희귀
	295	E76.0	샤이에증후군		희귀
	296	E76.1	Ⅱ형 점액다당류증		희귀
	297	E76.1	헌터증후군		희귀
	298	E76.2	베타-글루쿠론산분해효소결핍		희귀
	299	E76.2	Ⅲ, Ⅳ, Ⅵ, Ⅶ형 점액다당류증		희귀
	300	E76.2	마로토-라미 (경도)(중증) 증후군		희귀
	301	E76.2	모르키오 (-유사)(고전적) 증후군		희귀
	302	E76.2	산필립포 (B형)(C형)(D형) 증후군		희귀
	303	E77.0	라이소솜효소의 번역후 수정의 결손		희귀
	304	E77.0	뮤코지질증Ⅱ[Ⅰ-세포병]		희귀
	305	E77.0	뮤코지질증Ⅲ[거짓헐러다발디스트로피]		희귀
	306	E77.1	당단백질분해의 결손		희귀
	307	E77.1	아스파르틸글루코사민뇨		희귀
	308	E77.1	푸고스축적증		희귀
	309	E77.1	마노스축적증		희귀
	310	E77.1	시알산증[뮤코지질증Ⅰ]		희귀
	311	E79.1	레쉬-니한증후군		희귀
	312	E80.2	유전성 코프로포르피린증		희귀
	313	E80.2	포르피린증 NOS		희귀
	314	E80.2	급성 간헐성 (간성) 포르피린증		희귀
	315	E83.0	구리대사장애		희귀
	316	E83.0	멘케스(꼬인모발)( 강모)병)		희귀
	317	E83.0	윌슨병		희귀
	318	E83.1	혈색소증	2019년 추가	희귀
	319	E83.2	장병성 말단피부염	2019년 추가	극희귀
	320	E83.3	인대사 및 인산분해효소 장애		희귀
	321	E83.3	산성인산분해효소결핍		희귀
	322	E83.3	가족성 저인산혈증		희귀
	323	E83.3	저인산효소증		희귀
	324	E83.3	비타민D저항골연화증		희귀
	325	E83.3	비타민D저항구루병		희귀
	326	E84.0	폐증상을 동반한 낭성 섬유증		희귀
	327	E84.1	장증상을 동반한 낭성 섬유증		희귀
	328	E84.1	원위장폐쇄증후군	2019년 추가	희귀
	329	E841	낭성 섬유증에서의 태변장폐색 (P75*)		희귀
	330	E85.0	비신경병성 유전가족성 아밀로이드증		희귀
	331	E85.0	가족성 지중해열		희귀
	332	E85.0	유전성 아밀로이드 신장병증		희귀
	333	E85.1	신경병성 유전가족성 아밀로이드증		희귀
	334	E85.1	아밀로이드다발신경병증(포르투갈)		희귀
	335	E85.2	상세불명의 유전가족성 아밀로이드증		희귀
	336	E85.4	기관한정아밀로이드증		희귀
	337	E85.4	국소적 아밀로이드증		희귀
	338	E88.0	알파-1-항트립신결핍	2019년 추가	극희귀
	339	E88.1	선천성 전신지방디스트로피	2019년 추가	극희귀
	340	F80.3	뇌전증에 동반된 후천성 실어증(失語症)[란다우-클레프너]	2019년 추가	희귀
	341	F84.2	레트증후군		희귀
	342	G10	헌팅톤병		희귀
	343	G10	헌팅톤무도병		희귀
	344	G11.0	선천성 비진행성 운동실조		희귀
	345	G11.1	조기발병 소뇌성 운동실조(발병은 보통 20세 이전)		희귀
	346	G11.1	본태성 떨림을(를) 동반한 조기발병 소뇌성 운동실조		희귀
	347	G11.1	마이오클로누스[헌트운동실조]을(를) 동반한 조기발병 소뇌성 운동실조		희귀
	348	G11.1	보류된 건반사을(를) 동반한 조기발병 소뇌성 운동실조		희귀
	349	G11.1	프리드라이히운동실조(보통염색체열성)		희귀
	350	G11.1	X-연관 열성 척수소뇌성 운동실조		희귀
	351	G11.2	만기발병 소뇌성 운동실조(발병은 보통 20세 이후)		희귀
	352	G11.3	DNA복구결손을 수반한 소뇌성 운동실조		희귀
	353	G11.3	모세혈관확장성 운동실조[루이-바]		희귀
	354	G11.4	유전성 강직성 하반신마비		희귀
	355	G11.8	기타 유전성 운동실조		희귀
	356	G11.9	상세불명의 유전성 운동실조		희귀
	357	G11.9	유전성 소뇌의 운동실조 NOS		희귀
	358	G11.9	유전성 소뇌의 변성		희귀
	359	G11.9	유전성 소뇌의 병		희귀
	360	G11.9	유전성 소뇌의 증후군		희귀
	361	G12.0	영아척수성 근위축, I형[베르드니히-호프만]		희귀
	362	G12.1	기타 유전성 척수성 근위축		희귀
	363	G12.1	소아기의 진행성 연수마비[파지오-론데]		희귀
	364	G12.1	성인형 척수성 근위축		희귀
	365	G12.1	소아형, Ⅱ형 척수성 근위축		희귀
	366	G12.1	원위 척수성 근위축		희귀
	367	G12.1	연소형, Ⅲ형[쿠겔베르그-벨란더] 척수성 근위축		희귀
	368	G12.1	어깨종아리형 척수성 근위축		희귀
	369	G12.2	운동신경세포병	G12.28 기타 및 상세불명의 운동신경세포병은 제외	희귀
	370	G12.8	기타 척수성 근위축 및 관련 증후군		희귀
	371	G12.9	상세불명의 척수성 근위축		희귀
	372	G23.0	할러포르덴-스파츠병	2019년 추가	희귀
	373	G23.0	색소성 담창구변성	2019년 추가	희귀
	374	G23.1	진행성 핵상안근마비 [스틸-리차드슨-올스제위스키]		희귀
	375	G25.8	강직인간증후군	2019년 추가	극희귀
	376	G31.81	아급성 괴사성 뇌병증[리이]		희귀
	377	G35	다발경화증		희귀
	378	G35	다발경화증 NOS		희귀
	379	G35	뇌간(~의) 다발경화증		희귀
	380	G35	척수(~의) 다발경화증		희귀
	381	G35	파종성(~의) 다발경화증		희귀
	382	G35	전신성(~의) 다발경화증		희귀
	383	G36.0	시신경척수염[데빅병]	2019년 추가	희귀
	384	G40.4	레녹스-가스토증후군		희귀
	385	G40.4	웨스트증후군	2019년 추가	희귀
	386	G41.0	대발작 뇌전증지속상태		희귀
	387	G41.0	긴장-간대성 뇌전증지속상태		희귀
	388	G41.1	소발작뇌전증지속상태		희귀
	389	G41.1	뇌전증 압상스지속상태		희귀
	390	G41.2	복합부분뇌전증지속상태		희귀
	391	G41.8	기타 뇌전증지속상태		희귀
	392	G41.9	상세불명의 뇌전증지속상태		희귀
	393	G47.4	발작수면 및 허탈발작	2019년 추가	희귀
	394	G51.2	멜커슨증후군	2019년 추가	희귀
	395	G51.2	멜케르손-로젠탈증후군		희귀
	396	G56.4	복합부위통증증후군 Ⅱ형		희귀
	397	G57.80	다리의 복합부위통증증후군 II형	2019년 추가	희귀
	398	G60.0	유전성 운동 및 감각 신경병증		희귀
	399	G60.0	샤르코-마리-투스질환		희귀
	400	G60.0	데제린-소타스병		희귀
	401	G60.0	유전성 운동 및 감각 신경병증 I-IV형		희귀
	402	G60.0	영아기의 비대성 신경병증		희귀
	403	G60.0	비골근위축(축삭형, 비대형)		희귀
	404	G60.0	루시-레비증후군		희귀
	405	G61.0	길랭-바레증후군		희귀
	406	G61.0	밀러휘셔증후군	2019년 추가	희귀
	407	G61.8	다초점 운동 신경병증(전도차단동반)	2019년 추가	희귀
	408	G61.8	만성 염증성 탈수초성 다발신경병증	2019년 추가	희귀
	409	G70.0	중증근무력증		희귀
	410	G70.2	선천성 및 발달성 근무력증		희귀
	411	G71.0	근디스트로피		희귀
	412	G71.0	뒤쉔 또는 베커와 유사한 보통염색체열성, 소아형 근디스트로피		희귀
	413	G71.0	양성[베커] 근디스트로피		희귀
	414	G71.0	조기수축을 동반하는 양성 어깨종아리[에머리-드라이프스] 근디스트로피		희귀
	415	G71.0	원위성 근디스트로피		희귀
	416	G71.0	얼굴어깨팔 근디스트로피		희귀
	417	G71.0	지대 근디스트로피		희귀
	418	G71.0	눈 근디스트로피		희귀
	419	G71.0	눈인두성 근디스트로피		희귀
	420	G71.0	어깨종아리 근디스트로피		희귀
	421	G71.0	중증[뒤쉔] 근디스트로피		희귀
	422	G71.1	근긴장장애		희귀
	423	G71.1	근긴장디스트로피[스타이너트]		희귀
	424	G71.1	연골형성장애성 근긴장증		희귀
	425	G71.1	증상성 근긴장증		희귀
	426	G71.1	선천성 근긴장증 NOS		희귀
	427	G71.1	우성[톰슨] 선천성 근긴장증		희귀
	428	G71.1	열성[베커] 선천성 근긴장증		희귀
	429	G71.1	신경근육긴장[아이작스]		희귀
	430	G71.1	선천성 이상근긴장증		희귀
	431	G71.1	거짓근긴장증		희귀
	432	G71.2	선천성 근병증		희귀
	433	G71.2	선천성 근디스트로피 NOS		희귀
	434	G71.2	근섬유의 특정 형태이상을 동반한 선천성 근디스트로피(G71.2)		희귀
	435	G71.2	중심핵 병		희귀
	436	G71.2	미세심 병		희귀
	437	G71.2	다발심 병		희귀
	438	G71.2	근섬유형 불균형		희귀
	439	G71.2	근세관성 (중심핵성) 근병증		희귀
	440	G71.2	네말린근병증		희귀
	441	G71.3	달리 분류되지 않은 미토콘드리아근병증		희귀
	442	G71.3	멜라스증후군	2019년 추가	희귀
	443	G71.9	유전성 근병증 NOS		희귀
	444	G72.3	주기마비(가족성) 저칼륨혈성	2019년 추가	희귀
	445	G73.1	람베르트-이튼증후군(C00-D48†)	2019년 추가	희귀
	446	G95.0	척수공동증 및 연수공동증		희귀
	447	H35.01	코츠	2019년 추가	희귀
	448	H35.05	일스병	2019년 추가	극희귀
	449	H35.51	색소망막염		희귀
	450	H35.58	스타르가르트병		희귀
	451	H35.59	레베르선천성흑암시	2019년 추가	희귀
	452	H35.59	상세불명의 유전성 망막디스트로피	2019년 추가	희귀
	453	H49.8	컨스-세이어증후군	2019년 추가	희귀
	454	H51.8	동안실행증(失行症), 코간형	2019년 추가	극희귀
	455	I27.0	원발성 폐동맥고혈압		희귀
	456	I27.8	아이젠멘거복합		희귀
	457	I27.8	아이젠멘거증후군		희귀
	458	I42.0	비가역적 확장성 심근병증		희귀
	459	I42.1	폐색성 비대성 심근병증		희귀
	460	I42.1	비대성 대동맥하협착		희귀
	461	I42.2	비폐색성 비대성 심근병증		희귀
	462	I42.3	심내막심근(호산구성)병		희귀
	463	I42.3	심내막심근(열대성)섬유증		희귀
	464	I42.3	뢰플러심내막염		희귀
	465	I42.4	심내막탄력섬유증		희귀
	466	I42.4	선천성 심근병증		희귀
	467	I47.2	카테콜라민 다형성 심실성 빈맥	2019년 추가	극희귀
	468	I67.5	모야모야병		희귀
	469	I73.1	폐색혈전혈관염[버거병]		희귀
	470	I78.0	랑뒤-오슬러-웨버병		희귀
	471	I82.0	버드-키아리증후군		희귀
	472	J84.0	폐포단백질증		희귀
	473	J84.18	특발성 폐섬유증		희귀
	474	K00.51	불완전상아질형성	2019년 추가	극희귀
	475	K50.0	소장의 크론병		희귀
	476	K50.1	대장의 크론병		희귀
	477	K50.8	소장 및 대장 모두의 크론병		희귀
	478	K74.3	원발성 담즙성 경변증		희귀
	479	K75.4	자가면역성 간염		희귀
	480	K83.0	원발성 담관염/경화성 담관염(두 상병 진단기준 모두 충족하는 경우)	2019년 추가	희귀
	481	L10.0	보통천포창		희귀
	482	L10.2	낙엽천포창		희귀
	483	L12.0	수포성 유사천포창		희귀
	484	L12.1	흉터유사천포창		희귀
	485	L12.1	양성 점막유사천포창		희귀
	486	L12.3	후천성 수포성 표피박리증		희귀
	487	M08.0	연소성 류마티스관절염		희귀
	488	M08.0	류마티스인자가 있거나 없는 연소성 류마티스관절염		희귀
	489	M08.1	연소성 강직척추염		희귀
	490	M08.2	전신적으로 발병된 연소성 관절염		희귀
	491	M08.3	(혈청검사음성인) 연소성 다발관절염		희귀
	492	M08.3	만성 연소성 다발관절염		희귀
	493	M30.0	결절성 다발동맥염		희귀
	494	M30.1	폐침범을 동반한 다발동맥염[처그-스트라우스]		희귀
	495	M30.2	연소성 다발동맥염		희귀
	496	M31.0	굿파스쳐증후군		희귀
	497	M31.1	혈전성 미세혈관병증		희귀
	498	M31.1	혈전성 혈소판감소성 자반		희귀
	499	M31.2	치사중간선육아종		희귀
	500	M31.3	베게너육아종증		희귀
	501	M31.3	괴사성 호흡기육아종증		희귀
	502	M31.4	대동맥궁증후군[다까야수]		희귀
	503	M31.7	현미경적 다발동맥염		희귀
	504	M32.1	기관 또는 계통 침범을 동반한 전신홍반루푸스	M32.19 상세불명의 기관 또는 계통 침습을 동반한 전신홍반루푸스는 제외	희귀
	505	M33.0	연소성 피부근염		희귀
	506	M33.1	기타 피부근염		희귀
	507	M33.2	다발근염		희귀
	508	M34.0	진행성 전신경화증		희귀
	509	M34.1	크레스트증후군		희귀
	510	M34.1	석회증, 레이노현상, 식도기능장애, 경지증(硬指症), 모세혈관확장의 조합		희귀
	511	M34.8	폐침범을 동반한 전신경화증(J99.1*)		희귀
	512	M34.8	근병증을 동반한 전신경화증(G73.7*)		희귀
	513	M35.0	건조증후군[쉐그렌]		희귀
	514	M35.0	각막결막염을(를) 동반한 쉐그렌증후군(H19.3*)		희귀
	515	M35.0	폐침범을(를) 동반한 쉐그렌증후군(J99.1*)		희귀
	516	M35.0	근병증을(를) 동반한 쉐그렌증후군(G73.7*)		희귀
	517	M35.0	신세뇨관-간질성 장애을(를) 동반한 쉐그렌증후군(N16.4*)		희귀
	518	M35.1	혼합결합조직병		희귀
	519	M35.2	베체트병		희귀
	520	M35.3	류마티스성 다발근통		희귀
	521	M35.4	미만성(호산구성) 근막염		희귀
	522	M35.5	다초점 섬유경화증		희귀
	523	M35.6	재발성 지방층염[웨버-크리스찬]		희귀
	524	M61.1	진행성 골화섬유형성이상		희귀
	525	M8220/0,(D12.6)	가족샘종폴립증	2019년 추가	희귀
	526	M88.0	두개골의 파젯병		희귀
	527	M88.8	기타 뼈의 파젯병		희귀
	528	M88.9	상세불명의 뼈의 파젯병		희귀
	529	M89.0	복합부위통증증후군 I형		희귀
	530	M94.1	재발성 다발연골염		희귀
	531	N04.0	소사구체이상을 동반한 신증후군	2019년 추가	희귀
	532	N04.0	최소변화병변을 동반한 신증후군	2019년 추가	희귀
	533	N04.1	초점성 및 분절성 사구체병변을 동반한 신증후군	2019년 추가	희귀
	534	N04.1	초점성 및 분절성 유리질증을 동반한 신증후군	2019년 추가	희귀
	535	N04.1	초점성 및 분절성 경화증을 동반한 신증후군	2019년 추가	희귀
	536	N04.1	초점성 사구체신염을 동반한 신증후군	2019년 추가	희귀
	537	N04.2	미만성 막성 사구체신염을 동반한 신증후군	2019년 추가	희귀
	538	N04.3	미만성 메산지음 증식성 사구체신염을 동반한 신증후군	2019년 추가	희귀
	539	N04.4	미만성 모세혈관내 증식성 사구체신염을 동반한 신증후군	2019년 추가	희귀
	540	N04.5	미만성 메산지음 모세혈관성 사구체신염을 동반한 신증후군	2019년 추가	희귀
	541	N04.5	막증식성 사구체신염, 1형, 3형 또는 NOS를 동반한 신증후군	2019년 추가	희귀
	542	N04.6	고밀도침착병을 동반한 증후군	2019년 추가	희귀
	543	N04.6	막증식성 사구체신염, 2형을 동반한 신증후군	2019년 추가	희귀
	544	N04.7	미만성 반월형 사구체신염을 동반한 신증후군	2019년 추가	희귀
	545	N04.7	모세혈관외 사구체신염을 동반한 신증후군	2019년 추가	희귀
	단, N04.0~N04.7은 선천성에 한함
	546	N25.1	신장성 요붕증		희귀
	547	P35.0	선천성 풍진증후군	2019년 추가	극희귀
	548	Q03.1	댄디-워커증후군		희귀
	549	Q04.3	무뇌이랑증		희귀
	550	Q04.3	활택뇌증	2019년 추가	극희귀
	551	Q04.3	큰뇌이랑증	2019년 추가	희귀
	552	Q04.3	소뇌무발생	2019년 추가	극희귀
	553	Q04.6	분열뇌증		희귀
	554	Q05.0	수두증을 동반한 이분경추		희귀
	555	Q05.1	수두증을 동반한 이분흉추		희귀
	556	Q05.1	수두증을 동반한 이분척추		희귀
	557	Q05.1	수두증을 동반한 이분흉요추		희귀
	558	Q05.2	수두증을 동반한 이분요추		희귀
	559	Q05.2	수두증을 동반한 이분요천추		희귀
	560	Q05.3	수두증을 동반한 이분천추		희귀
	561	Q05.4	수두증을 동반한 상세불명의 이분척추		희귀
	562	Q05.5	수두증이 없는 이분경추		희귀
	563	Q05.6	수두증이 없는 이분흉추		희귀
	564	Q05.6	이분척추 NOS		희귀
	565	Q05.6	이분흉요추 NOS		희귀
	566	Q05.7	수두증이 없는 이분요추		희귀
	567	Q05.7	이분요천추 NOS		희귀
	568	Q05.8	수두증이 없는 이분천골		희귀
	569	Q05.9	상세불명의 이분척추		희귀
	570	Q06.2	척수이개증		희귀
	571	Q07.0	아놀드-키아리증후군		희귀
	572	Q11.2	렌즈소안구증후군	2019년 추가	극희귀
	573	Q14.1	X-연관 연소성 망막분리	2019년 추가	극희귀
	574	Q17.2	소이증(小耳症)	2019년 추가	희귀
	575	Q20.0	총동맥간		희귀
	576	Q20.0	동맥간존속		희귀
	577	Q20.1	이중출구우심실		희귀
	578	Q20.1	타우시그-빙증후군		희귀
	579	Q20.2	이중출구좌심실		희귀
	580	Q20.3	심실대혈관연결불일치	2019년 추가	희귀
	581	Q20.3	대동맥의 우측전위	2019년 추가	희귀
	582	Q20.3	대혈관의 (완전)전위	2019년 추가	희귀
	583	Q20.4	단일심실		희귀
	584	Q20.5	방실연결불일치	2019년 추가	희귀
	585	Q20.5	수정혈관전위	2019년 추가	희귀
	586	Q20.5	좌측전위	2019년 추가	희귀
	587	Q20.5	심실내번	2019년 추가	희귀
	588	Q21.2	방실중격결손	2019년 추가	희귀
	589	Q21.2	총방실관	2019년 추가	희귀
	590	Q21.2	심내막융기결손	2019년 추가	희귀
	591	Q21.2	제1공심방중격결손(Ⅰ형)	2019년 추가	희귀
	592	Q21.3	팔로네징후	2019년 추가	희귀
	593	Q21.3	폐동맥 협착 또는 폐쇄, 대동맥의 우측위치 및 우심실비대를 동반한 심실중격결손	2019년 추가	희귀
	594	Q21.4	대동맥폐동맥중격결손	2019년 추가	희귀
	595	Q21.4	대동맥중격결손	2019년 추가	희귀
	596	Q21.4	대동맥폐동맥창	2019년 추가	희귀
	597	Q21.8	아이젠멘거결손		희귀
	598	Q22.0	폐동맥판폐쇄		희귀
	599	Q22.4	삼첨판폐쇄	2019년 추가	희귀
	600	Q22.5	에브스타인이상	2019년 추가	희귀
	601	Q22.6	형성저하성 우심증후군		희귀
	602	Q23.0	대동맥판의 선천협착		희귀
	603	Q23.0	선천성 대동맥판폐쇄		희귀
	604	Q23.0	선천성 대동맥협착		희귀
	605	Q23.1	대동맥판의 선천성 기능부전		희귀
	606	Q23.1	이첨대동맥판막		희귀
	607	Q23.1	선천성 대동맥판폐쇄부전		희귀
	608	Q23.1	선천성 대동맥판역류	2019년 추가	희귀
	609	Q23.2	선천성 승모판협착		희귀
	610	Q23.2	선천성 승모판폐쇄		희귀
	611	Q23.3	선천성 승모판폐쇄부전		희귀
	612	Q23.4	형성저하성 좌심증후군		희귀
	613	Q23.4	(승모판 협착 또는 폐쇄와 함께) 상행대동맥의 형성저하와 좌심실의 결손발육을 동반하는 대동맥구멍 및 판막의 폐쇄 또는 현저한 발육부전		희귀
	614	Q23.8	대동맥판 및 승모판의 기타 선천기형		희귀
	615	Q23.9	대동맥판 및 승모판의 상세불명의 선천기형		희귀
	616	Q24.4	선천성 대동맥협착	2019년 추가	희귀
	617	Q24.5	관상동맥혈관의 기형		희귀
	618	Q24.5	선천성 관상동맥류		희귀
	619	Q24.6	선천성 심장차단	2019년 추가	희귀
	620	Q25.1	대동맥의 축착	2019년 추가	희귀
	621	Q25.1	대동맥의 축착(관전, 관후)	2019년 추가	희귀
	622	Q25.2	대동맥의 폐쇄	2019년 추가	희귀
	623	Q25.3	대동맥의 협착	2019년 추가	희귀
	624	Q25.3	판막상부 대동맥협착	2019년 추가	희귀
	625	Q25.5	폐동맥의 폐쇄		희귀
	626	Q26.0	대정맥의 선천성 협착		희귀
	627	Q26.0	(하)(상)대정맥의 선천성 협착		희귀
	628	Q26.1	좌상대정맥존속		희귀
	629	Q26.2	전폐정맥결합이상		희귀
	630	Q26.3	부분폐정맥결합이상		희귀
	631	Q26.4	상세불명의 폐정맥결합이상		희귀
	632	Q26.5	문맥결합이상		희귀
	633	Q26.6	문맥-간동맥루		희귀
	634	Q28.2	와이번메이슨증후군	2019년 추가	극희귀
	635	Q38.3	무설증(無舌症)		희귀
	636	Q44.2	담관의 폐쇄		희귀
	637	Q44.7	알라질증후군	2019년 추가	극희귀
	638	Q61.1	다낭성 신장, 보통염색체열성	2019년 추가	희귀
	639	Q61.1	다낭성 신장, 영아형	2019년 추가	희귀
	640	Q61.9	메켈증후군	2019년 추가	극희귀
	641	Q64.1	방광외반		희귀
	642	Q64.1	방광이소증		희귀
	643	Q64.1	방광외번		희귀
	644	Q74.0	쇄골두개골이골증	2019년 추가	극희귀
	645	Q74.3	선천성 다발관절만곡증	2019년 추가	희귀
	646	Q75.0	두개골유합	2019년 추가	희귀
	647	Q75.0	뾰족머리증(Acrocephaly)	2019년 추가	희귀
	648	Q75.0	두개골의 불완전유합	2019년 추가	희귀
	649	Q75.0	뾰족머리증(Oxycephaly)	2019년 추가	희귀
	650	Q75.0	삼각머리증	2019년 추가	희귀
	651	Q75.1	두개안면골이골증	2019년 추가	희귀
	652	Q75.1	크루존병		희귀
	653	Q75.4	하악안면골이골증		희귀
	654	Q75.4	프란체스쉐티 증후군		희귀
	655	Q75.4	트레처-콜린스 증후군		희귀
	656	Q77.0	연골무발생증		희귀
	657	Q77.0	연골발생저하증		희귀
	658	Q77.1	치사성 단신		희귀
	659	Q77.2	짧은늑골증후군		희귀
	660	Q77.2	질식성 흉부형성이상[쥐느]		희귀
	661	Q77.3	점상 연골형성이상		희귀
	662	Q77.3	어깨고관절 점상 연골형성이상(1형-3형)	2019년 추가	희귀
	663	Q77.3	X-연관 우성 연골형성이상	2019년 추가	희귀
	664	Q77.4	연골무형성증		희귀
	665	Q77.4	연골형성저하증		희귀
	666	Q77.4	선천성 골경화증		희귀
	667	Q77.5	디스트로피성 형성이상		희귀
	668	Q77.6	연골외배엽형성이상		희귀
	669	Q77.6	엘리스-반크레벨트증후군		희귀
	670	Q77.7	척추골단형성이상		희귀
	671	Q77.7	만발성 척추골단형성이상	2019년 추가	희귀
	672	Q77.8	관상골 및 척추의 성장결손을 동반한 기타 골연골형성이상		희귀
	673	Q77.8	말단왜소 형성이상	2019년 추가	희귀
	674	Q77.9	관상골 및 척추의 성장결손을 동반한 상세불명의 골연골형성이상		희귀
	675	Q78.0	불완전골형성		희귀
	676	Q78.0	골취약증(Fragilitas ossium)		희귀
	677	Q78.0	골취약증(Osteopsathyrosis)		희귀
	678	Q78.1	다골성 섬유성 형성이상		희귀
	679	Q78.1	얼브라이트(-맥쿤)(-스턴버그)증후군		희귀
	680	Q78.2	골화석증		희귀
	681	Q78.2	알베르스-쇤베르그증후군		희귀
	682	Q78.3	카무라티-엥겔만증후군	2019년 추가	희귀
	683	Q78.4	내연골종증		희귀
	684	Q78.4	마푸치증후군		희귀
	685	Q78.4	올리에르병		희귀
	686	Q78.5	골간단연골형성이상, 슈미드형	2019년 추가	극희귀
	687	Q78.5	필레증후군		희귀
	688	Q78.6	다발선천외골증		희귀
	689	Q78.6	유전성 다발외골증	2019년 추가	희귀
	690	Q78.6	골간병적조직연결		희귀
	691	Q78.9	가성 연골무형성 형성이상	2019년 추가	극희귀
	692	Q79.0	선천성 횡격막탈장		희귀
	693	Q79.1	횡격막의 기타 선천기형		희귀
	694	Q79.1	횡격막결여		희귀
	695	Q79.1	횡격막의 선천기형 NOS		희귀
	696	Q79.1	횡격막 탈출		희귀
	697	Q79.2	배꼽내장탈장		희귀
	698	Q79.2	선천복벽탈장		희귀
	699	Q79.3	복벽파열증		희귀
	700	Q79.4	말린자두배증후군		희귀
	701	Q79.5	복벽의 기타 선천기형		희귀
	702	Q79.6	엘러스-단로스증후군		희귀
	703	Q79.8	근골격계통의 기타 선천기형		희귀
	704	Q79.8	근육의 결여		희귀
	705	Q79.8	힘줄의 결여		희귀
	706	Q79.8	부근		희귀
	707	Q79.8	선천성 근위축		희귀
	708	Q79.8	선천성 협착띠		희귀
	709	Q79.8	선천성 짧은힘줄		희귀
	710	Q79.8	폴란드증후군		희귀
	711	Q79.9	근골격계통의 상세불명의 선천기형		희귀
	712	Q79.9	근골격계통의 선천이상 NOS		희귀
	713	Q79.9	근골격계통의 선천변형 NOS		희귀
	714	Q80.2	층판비늘증	2019년 추가	극희귀
	715	Q80.3	선천성 수포성 비늘모양홍색피부증	2019년 추가	극희귀
	716	Q81.0	단순 수포성 표피박리증	2019년 추가	극희귀
	717	Q81.1	치사성 수포성 표피박리증		희귀
	718	Q81.1	헤를리츠증후군		희귀
	719	Q81.2	디스트로피성 수포성 표피박리증		희귀
	720	Q82.3	색소실조증	2019년 추가	극희귀
	721	Q82.4	(무한성) 외배엽형성이상	2019년 추가	극희귀
	722	Q85.0	신경섬유종증(비악성)		희귀
	723	Q85.0	신경섬유종증(비악성) 1형, 2형	2019년 추가	희귀
	724	Q85.0	폰렉클링하우젠병		희귀
	725	Q85.1	결절성 경화증		희귀
	726	Q85.1	부르느뷰병		희귀
	727	Q85.1	에필로이아		희귀
	728	Q85.8	포이츠-제거스 증후군		희귀
	729	Q85.8	스터지-베버(-디미트리) 증후군		희귀
	730	Q85.8	폰 히펠-린다우 증후군		희귀
	731	Q86.0	(이상형태성) 태아알콜증후군		희귀
	732	Q87.0	주로 얼굴형태에 영향을 주는 선천기형증후군		희귀
	733	Q87.0	첨두다지유합증		희귀
	734	Q87.0	첨두유합지증		희귀
	735	Q87.0	잠복안구증후군		희귀
	736	Q87.0	단안증		희귀
	737	Q87.0	골덴하 증후군		희귀
	738	Q87.0	고린-샤우드리-모스 증후군	2019년 추가	희귀
	739	Q87.0	뫼비우스 증후군		희귀
	740	Q87.0	입-얼굴-손발 증후군		희귀
	741	Q87.0	로빈 증후군		희귀
	742	Q87.0	휘파람부는 얼굴		희귀
	743	Q87.0	카펜터 증후군	2019년 추가	희귀
	744	Q87.1	주로 단신과 관련된 선천기형증후군		희귀
	745	Q87.1	아르스코그 증후군		희귀
	746	Q87.1	코케인 증후군		희귀
	747	Q87.1	드 랑즈 증후군		희귀
	748	Q87.1	두보위츠 증후군		희귀
	749	Q87.1	누난 증후군		희귀
	750	Q87.1	프라더-윌리 증후군		희귀
	751	Q87.1	로비노-실버만-스미스 증후군		희귀
	752	Q87.1	러셀-실버 증후군		희귀
	753	Q87.1	시클 증후군		희귀
	754	Q87.1	스미스-렘리-오피츠 증후군		희귀
	755	Q87.1	쉐그렌-라손 증후군	2019년 추가	희귀
	756	Q87.2	홀트-오람 증후군	2019년 추가	희귀
	757	Q87.2	클리펠-트레노우네이-베버 증후군	2019년 추가	희귀
	758	Q87.2	손발톱무릎뼈 증후군	2019년 추가	희귀
	759	Q87.2	루빈스타인-테이비 증후군		희귀
	760	Q87.2	바테르 증후군	2019년 추가	희귀
	761	Q87.3	베크위트-비데만 증후군	2019년 추가	극희귀
	762	Q87.3	소토스 증후군		희귀
	763	Q87.3	위버 증후군	2019년 추가	희귀
	764	Q87.4	마르팡증후군		희귀
	765	Q87.8	알포트 증후군	2019년 추가	희귀
	766	Q87.8	로렌스-문(-바르데)-비들 증후군	2019년 추가	희귀
	767	Q87.8	젤웨거 증후군	2019년 추가	희귀
	768	Q87.8	촤지 증후군	2019년 추가	희귀
	769	Q90.0	21삼염색체증, 감수분열비분리		희귀
	770	Q90.1	21삼염색체증, 섞임증형(유사분열비분리)		희귀
	771	Q90.2	21삼염색체증, 전위		희귀
	772	Q90.9	21삼염색체증 NOS		희귀
	773	Q91.0	18삼염색체증, 감수분열비분리		희귀
	774	Q91.1	18삼염색체증, 섞임증형(유사분열비분리)		희귀
	775	Q91.2	18삼염색체증, 전위		희귀
	776	Q91.4	13삼염색체증, 감수분열비분리		희귀
	777	Q91.5	13삼염색체증, 섞임증형(유사분열비분리)		희귀
	778	Q91.6	13삼염색체증, 전위		희귀
	779	Q91.7	13삼염색체증후군	2019년 추가	희귀
	780	Q92.2	10단완삼염색체증	2019년 추가	극희귀
	781	Q93.3	월프-허쉬호른증후군	2019년 추가	극희귀
	782	Q93.4	5번 염색체 단완의 결손		희귀
	783	Q93.4	고양이울음증후군		희귀
	784	Q93.5	엔젤만증후군		희귀
	785	Q93.5	캐취22증후군		희귀
	786	Q93.5	18장완단일염색체증	2019년 추가	극희귀
	787	Q93.5	스미스마제니스 증후군	2019년 추가	희귀
	788	Q93.5	윌리엄스 증후군	2019년 추가	희귀
	789	Q96.0	핵형45, X		희귀
	790	Q96.1	핵형46, X동인자(Xq)		희귀
	791	Q96.2	동인자(Xq)를 제외한 이상 성염색체를 가진 핵형46, X		희귀
	792	Q96.3	섞임증, 45, X/46, XX 또는 XY		희귀
	793	Q96.4	섞임증, 이상성염색체를 가진 45, X/기타 세포열		희귀
	794	Q98.0	클라인펠터증후군, 핵형 47, XXY		희귀
	795	Q98.1	클라인펠터증후군, 두 개 이상의 X염색체를 가진 남성		희귀
	796	Q98.2	클라인펠터증후군, 핵형 46, XX를 가진 남성		희귀
	797	Q99.2	취약X증후군	2019년 추가	극희귀
	798	코드없음	알스트롬증후군	2019년 추가	극희귀
	799	코드없음	ARC 증후군	2019년 추가	극희귀
	800	코드없음	Cowden 증후군	2019년 추가	극희귀
	801	코드없음	Dent 질환	2019년 추가	극희귀
	802	코드없음	GLUT1 결핍증	2019년 추가	극희귀
	803	코드없음	KID 증후군	2019년 추가	극희귀
	804	코드없음	가부키 증후군	2019년 추가	극희귀
	805	코드없음	고함-스타우트 병	2019년 추가	극희귀
	806	코드없음	굴지 형성이상	2019년 추가	극희귀
	807	코드없음	다발성 골단 형성이상	2019년 추가	극희귀
	808	코드없음	데니스-드래쉬 증후군	2019년 추가	극희귀
	809	코드없음	두개골간단형성부전증	2019년 추가	극희귀
	810	코드없음	라스무센 뇌염	2019년 추가	극희귀
	811	코드없음	랑거 기드온 증후군	2019년 추가	극희귀
	812	코드없음	밀러-디커 증후군	2019년 추가	극희귀
	813	코드없음	선천성 무거핵구성 혈소판감소증	2019년 추가	극희귀
	814	코드없음	알렉산더 병	2019년 추가	극희귀
	815	코드없음	앤틀리-빅슬러 증후군	2019년 추가	극희귀
	816	코드없음	어린선(선천성 비늘증)	2019년 추가	극희귀
	817	코드없음	에드하임-체스터 병	2019년 추가	극희귀
	818	코드없음	장림프관확장증	2019년 추가	극희귀
	819	코드없음	주버트 증후군	2019년 추가	극희귀
	820	코드없음	지텔만 증후군	2019년 추가	극희귀
	821	코드없음	카나반 병	2019년 추가	극희귀
	822	코드없음	카다실	2019년 추가	극희귀
	823	코드없음	큐라리노 증후군	2019년 추가	극희귀
	824	코드없음	크론카이드-카나다 증후군	2019년 추가	극희귀
	825	코드없음	터프팅장증	2019년 추가	극희귀
	826	코드없음	패리-롬버그 증후군	2019년 추가	극희귀
	827	코드없음	프레이저 증후군	2019년 추가	극희귀
	828	코드없음	헤이-웰스 증후군	2019년 추가	극희귀
	829	코드없음	알란-헌든-더들리 증후군	2019년 추가	극희귀
	830	코드없음	팰리스터-킬리언 증후군	2019년 추가	극희귀
	831	코드없음	코헨 증후군	2019년 추가	극희귀
	832	코드없음	진행성 가족성 간내 담즙정체증	2019년 추가	극희귀
	833	코드없음	슈바크만-다이아몬드 증후군	2019년 추가	극희귀
	834	코드없음	Adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia (ALSP)	2019년 추가	극희귀
	835	코드없음	동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증	2019년 추가	극희귀
	836	코드없음	철불응성 철결핍성 빈혈	2019년 추가	극희귀
	837	코드없음	하다드 증후군	2019년 추가	극희귀
	838	코드없음	피어슨 증후군	2019년 추가	극희귀
	839	코드없음	3MC 증후군	2019년 추가	극희귀
	840	코드없음	워커-워버그 증후군	2019년 추가	극희귀
	841	코드없음	코핀-시리스 증후군	2019년 추가	극희귀
	842	코드없음	소아성 교대성 편마비	2019년 추가	극희귀
	843	코드없음	쉰젤 기드온 증후군	2019년 추가	극희귀
	844	코드없음	모왓-윌슨 증후군	2019년 추가	극희귀
	845	코드없음	선천성 중추성 무호흡증	2019년 추가	극희귀
	846	코드없음	1단완36 미세결실 증후군	2019년 추가	극희귀
	847	코드없음	아동기 저수초형성 운동실조	2019년 추가	극희귀
	848	코드없음	근긴장이상을 동반한 고망간혈증	2019년 추가	극희귀
	849	코드없음	2장완11 미세중복 증후군	2019년 추가	극희귀
	850	코드없음	10장완 말단 삼염색체 증후군	2019년 추가	극희귀
	851	코드없음	15장완11.2 미세결실 증후군	2019년 추가	극희귀
	852	코드없음	골드버그 쉬프린첸 증후군	2019년 추가	극희귀
	853	코드없음	아이카디-구티에레스 증후군	2019년 추가	극희귀
	854	코드없음	카라실 증후군	2019년 추가	극희귀
	855	코드없음	선천성 단장 증후군	2019년 추가	극희귀
	856	코드없음	COL4A1 관련 장애	2019년 추가	극희귀
	857	코드없음	DYRK1A 증후군	2019년 추가	극희귀
	858	코드없음	케이비지 증후군	2019년 추가	극희귀
	859	코드없음	클리프스트라 증후군	2019년 추가	극희귀
	860	코드없음	펠리제우스 메르츠바하병	2019년 추가	극희귀
	861	코드없음	단신, 시신경 위축 및 펠거-휴엣 이상 증후군	2019년 추가	극희귀
	862	코드없음	가족성 칸디다증 유형 2	2019년 추가	극희귀
	863	코드없음	고린증후군	2019년 추가	극희귀
	864	코드없음	골츠 증후군	2019년 추가	극희귀
	865	코드없음	랍슨 멘덴홀 증후군, 요정증	2019년 추가	극희귀
	866	코드없음	레베르 유전성 시신경병증	2019년 추가	극희귀
	867	코드없음	로이-디에츠 증후군	2019년 추가	극희귀
	868	코드없음	로하드 증후군	2019년 추가	극희귀
	869	코드없음	메이어-고린 증후군	2019년 추가	극희귀
	870	코드없음	무홍채증-소뇌성운동실조-정신박약	2019년 추가	극희귀
	871	코드없음	빌트-호그-두베증후군	2019년 추가	극희귀
	872	코드없음	볼프람 증후군	2019년 추가	극희귀
	873	코드없음	봉입체 근염	2019년 추가	극희귀
	874	코드없음	아이펙스 증후군	2019년 추가	극희귀
	875	코드없음	젤레오피직 이형성증	2019년 추가	극희귀
	876	코드없음	코핀-로우리 증후군	2019년 추가	극희귀
	877	코드없음	크라이오피린 연관 주기 (발열) 증후군	2019년 추가	극희귀
	878	코드없음	특발성 폐 헤모시데린증	2019년 추가	극희귀
	879	코드없음	미만성 폐림프관종증	2019년 추가	극희귀
	880	코드없음	포토키 룹스키 증후군	2019년 추가	극희귀
	881	코드없음	플로우팅 하버 증후군	2019년 추가	극희귀
	882	코드없음	피트 홉킨스 증후군	2019년 추가	극희귀
	883	코드없음	하쥬-체니 증후군	2019년 추가	극희귀
	884	코드없음	Vici 증후군	2019년 추가	극희귀
	885	코드없음	유전성 만성 췌장염	2019년 추가	극희귀
	886	코드없음	선천성 간섬유증	2019년 추가	극희귀
	887	코드없음	선천성 염화물 설사	2019년 추가	극희귀
	888	코드없음	선천성 지카 증후군	2019년 추가	극희귀
	889	코드없음	발작성 운동유발 이상운동증	2019년 추가	극희귀
	890	코드없음	우발적 운동실조 유형 2	2019년 추가	극희귀
	891	코드없음	안와 림프관종	2019년 추가	극희귀
	892	코드없음	만성 진행성 외안근마비	2019년 추가	극희귀
	893	코드없음	11번 염색체 단완의 13부분 결손(WAGR 증후군)	2019년 추가	극희귀
	894	코드없음	11번 염색체 장완 결손 증후군 (야콥센 증후군)	2019년 추가	극희귀
	895	코드없음	8번 염색체 장완의 13부분의 미세결손 증후군 (Mesomelia-synostoses 증후군)	2019년 추가	극희귀
	896	코드없음	엠마누엘 증후군	2019년 추가	극희귀
	897	코드없음	1번 염색체 장완의 21.1 부분의 미세결손 증후군	2019년 추가	염색체
	898	코드없음	2번 염색체 장완의 24 부분의 미세결손 증후군	2019년 추가	염색체
	899	코드없음	2번 염색체 장완의 32-33부분의 미세결손 증후군	2019년 추가	염색체
	900	코드없음	2번 염색체 장완의 33.1 부분의 미세결손 증후군	2019년 추가	염색체
	901	코드없음	3번 염색체 단완의 결손	2019년 추가	염색체
	902	코드없음	3번 염색체 장완의 결손	2019년 추가	염색체
	903	코드없음	3번 염색체 장완의 29 부분의 미세결손 증후군	2019년 추가	염색체
	904	코드없음	4번 염색체 단완의 부분 결손	2019년 추가	염색체
	905	코드없음	4번 염색체 장완의 21 부분의 미세결손 증후군	2019년 추가	염색체
	906	코드없음	4번 염색체 장완의 34부분의 미세결손	2019년 추가	염색체
	907	코드없음	7번 염색체 장완의 11.23 부분의 미세중복 증후군	2019년 추가	염색체
	908	코드없음	재조합 8번 염색체 증후군	2019년 추가	염색체
	909	코드없음	8단완단일염색체증	2019년 추가	염색체
	910	코드없음	8번 염색체 단완의 11.2 부분의 미세결손 증후군	2019년 추가	염색체
	911	코드없음	8번 염색체 장완의 21.11 부분의 미세결손 증후군	2019년 추가	염색체
	912	코드없음	8번 염색체 장완의 22.1 부분의 미세 결손 증후군	2019년 추가	염색체
	913	코드없음	9번 염색체 단완의 결손	2019년 추가	염색체
	914	코드없음	9번 염색체 단완의 사염색체증	2019년 추가	염색체
	915	코드없음	10번 염색체 장완 말단부의 단일염색체증	2019년 추가	염색체
	916	코드없음	10번 염색체 장완의 22-23 부분의 미세결손 증후군	2019년 추가	염색체
	917	코드없음	11번 염색체 장완의 말단부 삼염색체증	2019년 추가	염색체
	918	코드없음	14번 염색체 장완 말단부의 단일염색체증	2019년 추가	염색체
	919	코드없음	15번 염색체 장완의 사염색체증	2019년 추가	염색체
	920	코드없음	16번 염색체 단완의 결손	2019년 추가	염색체
	921	코드없음	16번 염색체 단완의 11-12 부분의 미세결손 증후군	2019년 추가	염색체
	922	코드없음	18번 고리모양 염색체	2019년 추가	염색체
	923	코드없음	18번 염색체 단완의 결손	2019년 추가	염색체
	924	코드없음	20번 염색체 장완의 말단부 삼염색체증	2019년 추가	염색체
	925	코드없음	20번 염색체 단완의 삼염색체증	2019년 추가	염색체
	926	코드없음	X 염색체장완의 28부분의 중복 증후군	2019년 추가	염색체
2	희귀질환관리법, 희귀질환자 의료비지원사업 고시 경과조치에 따른 대상질환
	1	D35.2	뇌하수체의 양성 신생물		중증난치
	2	G20	파킨슨병	지체장애 3급 또는 뇌병변장애 3급 이상만 지원가능	중증난치
	3	G20	편측파킨슨증
	4	G20	떨림마비
	5	G20	파킨슨증 또는 파킨슨병 NOS
	6	G20	특발성 파킨슨증 또는 파킨슨병
	7	G20	원발성 파킨슨증 또는 파킨슨병
	8	H35.31	노년성 황반변성(삼출성)		중증난치
	9	K51.0	궤양성 (만성) 범결장염		중증난치
	10	K51.2	궤양성 (만성) 직장염		중증난치
	11	K51.5	좌측 결장염		중증난치
	12	K51.8	기타 궤양성 대장염		중증난치
	13	K51.9	상세불명의 궤양성 대장염		중증난치
	14	M45.0	강직척추염, 척추의 여러 부위		중증난치
	15	M45.1	강직척추염, 후두환축부		중증난치
	16	M45.2	강직척추염, 경부		중증난치
	17	M45.3	강직척추염, 경흉추부		중증난치
	18	M45.4	강직척추염, 흉추부		중증난치
	19	M45.5	강직척추염, 흉요추부		중증난치
	20	M45.6	강직척추염, 요추부		중증난치
	21	M45.7	강직척추염, 요천부		중증난치
	22	M45.8	강직척추염, 천추 및 천미추부		중증난치
	23	N18	만성 신장병	투석중인 환자로 신장장애 2급을 받은 자에 한함	중증난치
	24	P22.0	신생아의 호흡곤란증후군		중증난치

□ 한시적 지원 대상질환

구분	연번	상병코드	상병명
3	타 희귀질환 수렴 신규신청불가, 기존 대상자에 한함 (‘19.12.31까지 한시적 지원 후 지원종료) ※의료비지원 가능 질환으로 이동시 계속지원가능
	1	D56	지중해빈혈
	2	D56.8	기타 지중해빈혈
	3	D56.9	상세불명의 지중해빈혈
	4	D56.9	지중해빈혈(기타 헤모글로빈병증을 동반한)
	5	D56.9	지중해빈혈(경증형, 혼합형, 기타 헤모글로빈병증을 동반한)
	6	D60.8	기타 후천성 순수적혈구무형성
	7	D60.9	상세불명의 후천성 순수적혈구무형성
	8	D61.2	기타 외부 요인에 의한 무형성빈혈
	9	D61.8	기타 명시된 무형성빈혈
	10	D61.9	상세불명의 무형성빈혈
	11	D69.6	상세불명의혈소판감소증
	12	D76.3	기타 조직구증증후군
	13	D76.3	황색육아종
	14	D80	항체결손이 현저한 면역결핍
	15	D80.9	상세불명의 항체결손이 현저한 면역결핍
	16	D81	복합면역결핍
	17	D81.8	기타 복합면역결핍
	18	D81.9	상세불명의 복합면역결핍
	19	D82	기타 주요 결손과 관련된 면역결핍
	20	D82.8	기타 명시된 주요결손과 관련된 면역결핍
	21	D82.9	상세불명의 주요결손과 관련된 면역결핍
	22	D83	공통 가변성 면역결핍
	23	D83.8	기타 공통 가변성 면역결핍
	24	D83.9	상세불명의 공통 가변성 면역결핍
	25	D84	기타 면역결핍
	26	D84.8	기타 명시된 면역결핍
	27	D84.9	상세불명의 면역결핍
	28	D86	사르코이드증
	29	D86.9	상세불명의 사르코이드증
	30	E25	부신생식기장애
	31	E25.8	기타 부신생식기장애
	32	E25.9	상세불명의 부신생식기장애
	33	E27.4	기타 및 상세불명의 부신피질부전
	34	E34.8	기타 명시된 내분비장애
	35	E70	방향족아미노산대사장애
	36	E70.2	고타이로신혈증
	37	E70.3	백색증
	38	E70.8	방향족아미노산대사의 기타장애
	39	E70.9	방향족아미노산대사의 상세불명 장애
	40	E71	측쇄아미노산 및 지방산 대사장애
	41	E71.1	측쇄아미노산대사의 기타 장애
	42	E71.2	측쇄아미노산대사의 상세불명 장애
	43	E72	아미노산대사의 기타 장애
	44	E72.8	아미노산대사의 기타 명시된 장애
	45	E72.9	아미노산대사의 상세불명 장애
	46	E73	젖당불내성
	47	E73.8	기타 젖당불내성
	48	E739	상세불명의 젖당불내성
	49	E74	탄수화물대사의 기타 장애
	50	E74.8	탄수화물대사의 기타 명시된 장애
	51	E74.8	옥살산증
	52	E74.9	탄수화물대사의 상세불명 장애
	53	E75.1	기타 강글리오시드증
	54	E75.2	기타 스핑고리피드증
	55	E75.5	기타 지질축적장애
	56	E76	글리코사미노글라이칸대사장애
	57	E76.2	기타 점액다당류증
	58	E76.3	상세불명의 점액다당류증
	59	E76.8	글루코사미노글라이칸대사의 기타 장애
	60	E76.9	글루코사미노글라이칸대사의 상세불명 장애
	61	E77	당단백질대사장애
	62	E77.8	당단백질대사의 기타 장애
	63	E77.9	당단백질대사의 상세불명 장애
	64	E80.2	기타 포르피린증
	65	E84	낭성섬유증
	66	E84.8	기타 증상을 동반한 낭성 섬유증
	67	E84.9	상세불명의 낭성 섬유증
	68	E85	아밀로이드증
	69	E85.8	기타 아밀로이드증
	70	E85.9	상세불명의 아밀로이드증
	71	G11	유전성 운동실조
	72	G12	척수성 근위축 및 관련 증후군
	73	G41	뇌전증지속상태
	74	G56.4	작열통
	75	G61	염증성 다발신경병증
	76	G61.0	급성 감염(후) 다발신경염
	77	G61.1	혈청신경병증
	78	G61.8	기타 염증성 다발신경병증
	79	G61.9	상세불명의 염증성 다발신경병증
	80	G71	근육의 원발성 장애
	81	G71.8	근육의 기타 원발성 장애
	82	G71.9	근육의 상세불명의 원발성 장애
	83	G90.8	자율신경계통의 기타 장애
	84	K50	크론병[국소성장염]
	85	K50.0	십이지장의 크론병[국소성장염]
	86	K50.0	회장의 크론병[국소성장염]
	87	K50.0	공장의 크론병[국소성장염]
	88	K50.0	국소성 회장염
	89	K50.0	종말 회장염
	90	K50.1	육아종성 결장염
	91	K50.1	국소성 결장염
	92	K50.1	결장의 크론병[국소성장염]
	93	K50.1	대장의 크론병[국소성장염]
	94	K50.1	직장의 크론병[국소성장염]
	95	K50.8	기타크론병
	96	K50.9	상세불명의 크론병
	97	K50.9	크론병 NOS
	98	K50.9	국소성 장염 NOS
	99	K51	궤양성 대장염
	100	K51.3	궤양성 (만성) 직장구불결장염
	101	K51.4	염증성 폴립
	102	K74.3	만성 비화농성 파괴성 담관염
	103	M08.2	스틸병 NOS
	104	M30.1	앨러지성 육아종성 혈관염
	105	M32.19	상세불명의 기관 또는 계통 침습을 동반한 전신홍반루푸스
	106	M32.8	기타 형태의 전신홍반루푸스
	107	M32.9	상세불명의 전신홍반루푸스
	108	M33	피부다발근염
	109	M33.9	상세불명의 피부다발근염
	110	M34.8	기타 형태의 전신경화증
	111	M34.9	상세불명의 전신경화증
	112	M35.1	기타 중복증후군
	113	M45	강직척추염
	114	M45	척추의 류마티스관절염
	115	M88	뼈의 파젯병[변형성골염]
	116	M89.0	통증신경디스트로피
	117	M89.0	어깨-손증후군
	118	M89.0	수데크위축
	119	M89.0	교감신경반사디스트로피
	120	Q05	이분척추
	121	Q23	대동맥판및승모판의선천기형
	122	Q77	관상골및척추의성장결손을동반한골연골형성이상
	123	Q79	달리분류되지않은근골격계통의선천기형
	124	Q90	다운증후군
	125	Q90.9	상세불명의다운증후군
	126	Q91	에드워즈증후군및파타우증후군
	127	Q91.3	상세불명의에드워즈증후군
	128	Q91.7	상세불명의파타우증후군
	129	Q96	터너증후군
	130	Q96.8	터너증후군의기타변형
	131	Q96.9	상세불명의터너증후군
	132	Q98.4	상세불명의클라인펠터증후군
4	산정특례 적용 제외 신규신청불가, 기존 대상자에 한함 (‘19.12.31 까지 한시적 지원 후 지원 종료)
	1	A81	중추신경계통의 비정형바이러스감염
	2	A81.1	도슨 봉입체뇌염
	3	A81.1	밴보게르트 경화성 백질뇌병증
	4	A81.1	아급성 경화성 범뇌염
	5	A81.2	다초점백질뇌병증 NOS
	6	A81.2	진행성 다초점백질뇌병증
	7	A81.8	중추신경계통의 기타 비정형바이러스감염
	8	A81.8	쿠루
	9	A81.9	중추신경계통의 상세불명의 비정형바이러스감염
	10	A81.9	중추신경계통의 프리온질환 NOS
	11	B45	크립토콕쿠스증
	12	B45.0	폐크립토콕쿠스증
	13	B45.1	대뇌크립토콕쿠스증
	14	B45.1	크립토콕쿠스수막대뇌염
	15	B45.1	크립토콕쿠스수막염(G02.1*)
	16	B45.2	피부크립토콕쿠스증
	17	B45.3	골크립토콕쿠스증
	18	B45.7	전신크립토콕쿠스증
	19	B45.7	파종성 크립토콕쿠스증
	20	B45.8	기타 형태의 크립토콕쿠스증
	21	B45.9	상세불명의 크립토콕쿠스증
	22	C96.5	다초점 및 단계통성 랑게르한스세포 조직구증
	23	C96.5	조직구증 X, 다초점
	24	C96.5	핸드-쉴러-크리스찬병
	25	C96.6	단초점 랑게르한스세포 조직구증
	26	C96.6	랑게르한스세포 조직구증 NOS
	27	C96.6	조직구증 X NOS
	28	C96.6	조직구증 X, 단초점
	29	C96.6	호산구육아종
	30	D60	후천성 순수적혈구무형성[적모구감소]
	31	D60.1	일과성 후천성 순수적혈구무형성
	32	D70	독성 호중구감소
	33	D70	비장성(원발성)호중구감소
	34	D80.7	영아기의 일과성 저감마글로불린혈증
	35	E25.8	특발성 부신생식기장애
	36	E73.1	이차성 젖당분해효소결핍
	37	E74.1	과당-1,6-이인산분해효소결핍
	38	E74.1	과당대사장애
	39	E74.1	본태성과당뇨
	40	E74.1	유전성과당불내성
	41	E74.3	수크레이스결핍
	42	E74.3	장성탄수화물흡수의기타장애
	43	E74.3	포도당-갈락토스흡수장애
	44	E74.8	본태성펜토스뇨
	45	E74.8	신장성당뇨
	46	E85.3	이차성 전신아밀로이드증
	47	E85.3	혈액투석-연관아밀로이드증
	48	G13	달리 분류된 질환에서의 일차적으로 중추신경계통에 영향을 주는 계통성 위축
	49	G13.0	감각성 종양딸림신경병증[데니브라운](C000D48+)
	50	G13.0	신생물딸림 신경근육병증 및 신경병증
	51	G13.0	암종성 신경근육병증
	52	G13.1	신생물딸림 변연부뇌병증(C000D48+)
	53	G13.1	신생물질환에서 일차적으로 중추신경계통을 침범하는 기타 계통성 위축
	54	G13.2	점액부종에서 일차적으로 중추신경계통을 침범하는 계통성 위축(E00.1+,E03.0+)
	55	G13.8	달리 분류된 기타 질환에서 일차적으로 중추신경계통을 침범하는 계통적 위축
	56	G63.0	감염성 단핵구증에서의 다발신경병증
	57	G63.0	결핵에서의 다발신경병증
	58	G63.0	나병에서의 다발신경병증
	59	G63.0	달리 분류된 감염성 및 기생충성 질환에서의 다발신경병증
	60	G63.0	디프테리아에서의 다발신경병증
	61	G63.0	라임병에서의 다발신경병증
	62	G63.0	만기매독에서의 다발신경병증
	63	G63.0	만기선천매독에서의 다발신경병증
	64	G63.0	볼거리에서의 다발신경병증
	65	G63.0	포진후에서의 다발신경병증
	66	G70.1	독성근신경장애
	67	G71.1	약물유발근긴장증
	68	I42.0	울혈성 심근병증
	69	I42.2	기타 비대성 심근병증
	70	I42.5	기타 제한성 심근병증
	71	I42.5	협착성 심근병증 NOS
	72	M07.20	건선척추염(L40.5+),여러부위
	73	M07.28	건선척추염(L40.5+),기타부분
	74	M31.0	과민성 혈관염
	75	M35.7	가족성 인대이완
	76	M35.7	과가동성 증후군

붙임 2		2019년 지원범위별 대상질환 목록

구분	연번	상병코드	상병명	비고
1	보장구 구입비
	1	E71.3	부신백질디스트로피[애디슨-쉴더]	호흡보조기, 기침유발기, 간병비 추가 지원가능
	2	E74.0	글리코젠축적병
	3	E74.0	심장글리코젠증
	4	E74.0	안데르센병
	5	E74.0	코리병
	6	E74.0	포르브스병
	7	E74.0	허스병
	8	E74.0	맥아들병
	9	E74.0	폼페병
	10	E74.0	타루이병
	11	E74.0	폰기에르케병
	12	E74.0	간인산화효소결핍
	13	E76.0	Ⅰ형 점액다당류증
	14	E76.0	헐러증후군
	15	E76.0	헐러-샤이에증후군
	16	E76.0	샤이에증후군
	17	E76.1	Ⅱ형 점액다당류증
	18	E76.1	헌터증후군
	19	E76.2	베타-글루쿠론산분해효소결핍
	20	E76.2	Ⅲ, Ⅳ, Ⅵ, Ⅶ형 점액다당류증
	21	E76.2	마로토-라미 (경도)(중증) 증후군
	22	E76.2	모르키오 (-유사)(고전적) 증후군
	23	E76.2	산필립포 (B형)(C형)(D형) 증후군
	24	G11.0	선천성 비진행성 운동실조
	25	G11.1	조기발병 소뇌성 운동실조(발병은 보통 20세 이전)
	26	G11.1	본태성 떨림을(를) 동반한 조기발병 소뇌성 운동실조
	27	G11.1	마이오클로누스[헌트운동실조]을(를) 동반한 조기발병 소뇌성 운동실조
	28	G11.1	보류된 건반사을(를) 동반한 조기발병 소뇌성 운동실조
	29	G11.1	프리드라이히운동실조(보통염색체열성)
	30	G11.1	X-연관 열성 척수소뇌성 운동실조
	31	G11.2	만기발병 소뇌성 운동실조(발병은 보통 20세 이후)
	32	G11.3	DNA복구결손을 수반한 소뇌성 운동실조
	33	G11.3	모세혈관확장성 운동실조[루이-바]
	34	G11.4	유전성 강직성 하반신마비
	35	G11.8	기타 유전성 운동실조
	36	G11.9	상세불명의 유전성 운동실조
	37	G11.9	유전성 소뇌의 운동실조 NOS
	38	G11.9	유전성 소뇌의 변성
	39	G11.9	유전성 소뇌의 병
	40	G11.9	유전성 소뇌의 증후군
	41	G12.0	영아척수성 근위축, I형[베르드니히-호프만]
	42	G12.1	기타 유전성 척수성 근위축
	43	G12.1	소아기의 진행성 연수마비[파지오-론데]
	44	G12.1	성인형 척수성 근위축
	45	G12.1	소아형, Ⅱ형 척수성 근위축
	46	G12.1	원위 척수성 근위축
	47	G12.1	연소형, Ⅲ형[쿠겔베르그-벨란더] 척수성 근위축
	48	G12.1	어깨종아리형 척수성 근위축
	49	G12.2	운동신경세포병
	50	G12.8	기타 척수성 근위축 및 관련 증후군
	51	G12.9	상세불명의 척수성 근위축
	52	G35	다발경화증
	53	G35	다발경화증 NOS
	54	G35	뇌간(~의) 다발경화증
	55	G35	척수(~의) 다발경화증
	56	G35	파종성(~의) 다발경화증
	57	G35	전신성(~의) 다발경화증
	58	G60.0	샤르코-마리-투스질환
	59	G61.0	길랭-바레증후군	호흡보조기, 기침유발기, 간병비 추가 지원가능 (호흡보조기 대여료를 지원받는 대상자에 한하여 보장구 구입비 지원가능)
	60	G71.0	근디스트로피	호흡보조기, 기침유발기, 간병비 추가 지원가능
	61	G71.0	뒤쉔 또는 베커와 유사한 보통염색체열성, 소아형 근디스트로피
	62	G71.0	양성[베커] 근디스트로피
	63	G71.0	조기수축을 동반하는 양성 어깨종아리[에머리-드라이프스] 근디스트로피
	64	G71.0	원위성 근디스트로피
	65	G71.0	얼굴어깨팔 근디스트로피
	66	G71.0	지대 근디스트로피
	67	G71.0	눈 근디스트로피
	68	G71.0	눈인두성 근디스트로피
	69	G71.0	어깨종아리 근디스트로피
	70	G71.0	중증[뒤쉔] 근디스트로피
	71	G71.1	근긴장장애
	72	G71.1	근긴장디스트로피[스타이너트]
	73	G71.1	연골형성장애성 근긴장증
	74	G71.1	증상성 근긴장증
	75	G71.1	선천성 근긴장증 NOS
	76	G71.1	우성[톰슨] 선천성 근긴장증
	77	G71.1	열성[베커] 선천성 근긴장증
	78	G71.1	신경근육긴장[아이작스]
	79	G71.1	선천성 이상근긴장증
	80	G71.1	거짓근긴장증
	81	G71.2	선천성 근병증
	82	G71.2	선천성 근디스트로피 NOS
	83	G71.2	근섬유의 특정 형태이상을 동반한 선천성 근디스트로피(G71.2)
	84	G71.2	중심핵 병
	85	G71.2	미세심 병
	86	G71.2	다발심 병
	87	G71.2	근섬유형 불균형
	88	G71.2	근세관성 (중심핵성) 근병증
	89	G71.2	네말린근병증
	90	G71.3	달리 분류되지 않은 미토콘드리아근병증
	91	G71.9	유전성 근병증 NOS
2	호흡보조기 및 기침유발기 대여료 대상질환
	1	A81.0	크로이츠펠트-야콥병	간병비 추가 지원가능
	2	E71.3	부신백질디스트로피[애디슨-쉴더]	보장구구입비, 간병비 추가 지원가능
	3	E74.0	글리코젠축적병
	4	E74.0	심장글리코젠증
	5	E74.0	안데르센병
	6	E74.0	코리병
	7	E74.0	포르브스병
	8	E74.0	허스병
	9	E74.0	맥아들병
	10	E74.0	폼페병
	11	E74.0	타루이병
	12	E74.0	폰기에르케병
	13	E74.0	간인산화효소결핍
	14	E76.0	Ⅰ형 점액다당류증
	15	E76.0	헐러증후군
	16	E76.0	헐러-샤이에증후군
	17	E76.0	샤이에증후군
	18	E76.1	Ⅱ형 점액다당류증
	19	E76.1	헌터증후군
	20	E76.2	베타-글루쿠론산분해효소결핍
	21	E76.2	Ⅲ, Ⅳ, Ⅵ, Ⅶ형 점액다당류증
	22	E76.2	마로토-라미 (경도)(중증) 증후군
	23	E76.2	모르키오 (-유사)(고전적) 증후군
	24	E76.2	산필립포 (B형)(C형)(D형) 증후군
	25	G11.0	선천성 비진행성 운동실조
	26	G11.1	조기발병 소뇌성 운동실조(발병은 보통 20세 이전)
	27	G11.1	본태성 떨림을(를) 동반한 조기발병 소뇌성 운동실조
	28	G11.1	마이오클로누스[헌트운동실조]을(를) 동반한 조기발병 소뇌성 운동실조
	29	G11.1	보류된 건반사을(를) 동반한 조기발병 소뇌성 운동실조
	30	G11.1	프리드라이히운동실조(보통염색체열성)
	31	G11.1	X-연관 열성 척수소뇌성 운동실조
	32	G11.2	만기발병 소뇌성 운동실조(발병은 보통 20세 이후)
	33	G11.3	DNA복구결손을 수반한 소뇌성 운동실조
	34	G11.3	모세혈관확장성 운동실조[루이-바]
	35	G11.4	유전성 강직성 하반신마비
	36	G11.8	기타 유전성 운동실조
	37	G11.9	상세불명의 유전성 운동실조
	38	G11.9	유전성 소뇌의 운동실조 NOS
	39	G11.9	유전성 소뇌의 변성
	40	G11.9	유전성 소뇌의 병
	41	G11.9	유전성 소뇌의 증후군
	42	G12.0	영아척수성 근위축, I형[베르드니히-호프만]
	43	G12.1	기타 유전성 척수성 근위축
	44	G12.1	소아기의 진행성 연수마비[파지오-론데]
	45	G12.1	성인형 척수성 근위축
	46	G12.1	소아형, Ⅱ형 척수성 근위축
	47	G12.1	원위 척수성 근위축
	48	G12.1	연소형, Ⅲ형[쿠겔베르그-벨란더] 척수성 근위축
	49	G12.1	어깨종아리형 척수성 근위축
	50	G12.2	운동신경세포병
	51	G12.8	기타 척수성 근위축 및 관련 증후군
	52	G12.9	상세불명의 척수성 근위축
	53	G35	다발경화증
	54	G35	다발경화증 NOS
	55	G35	뇌간(~의) 다발경화증
	56	G35	척수(~의) 다발경화증
	57	G35	파종성(~의) 다발경화증
	58	G35	전신성(~의) 다발경화증
	59	G60.0	샤르코-마리-투스질환
	60	G61.0	길랭-바레증후군
	61	G70.0	중증근무력증
	62	G71.0	근디스트로피	보장구구입비, 간병비 추가 지원가능
	63	G71.0	뒤쉔 또는 베커와 유사한 보통염색체열성, 소아형 근디스트로피
	64	G71.0	양성[베커] 근디스트로피
	65	G71.0	조기수축을 동반하는 양성 어깨종아리[에머리-드라이프스] 근디스트로피
	66	G71.0	원위성 근디스트로피
	67	G71.0	얼굴어깨팔 근디스트로피
	68	G71.0	지대 근디스트로피
	69	G71.0	눈 근디스트로피
	70	G71.0	눈인두성 근디스트로피
	71	G71.0	어깨종아리 근디스트로피
	72	G71.0	중증[뒤쉔] 근디스트로피
	73	G71.1	근긴장장애
	74	G71.1	근긴장디스트로피[스타이너트]
	75	G71.1	연골형성장애성 근긴장증
	76	G71.1	증상성 근긴장증
	77	G71.1	선천성 근긴장증 NOS
	78	G71.1	우성[톰슨] 선천성 근긴장증
	79	G71.1	열성[베커] 선천성 근긴장증
	80	G71.1	신경근육긴장[아이작스]
	81	G71.1	선천성 이상근긴장증
	82	G71.1	거짓근긴장증
	83	G71.2	선천성 근병증
	84	G71.2	선천성 근디스트로피 NOS
	85	G71.2	근섬유의 특정 형태이상을 동반한 선천성 근디스트로피(G71.2)
	86	G71.2	중심핵 병
	87	G71.2	미세심 병
	88	G71.2	다발심 병
	89	G71.2	근섬유형 불균형
	90	G71.2	근세관성 (중심핵성) 근병증
	91	G71.2	네말린근병증
	92	G71.3	달리 분류되지 않은 미토콘드리아근병증
	93	G71.9	유전성 근병증 NOS
	94	J84.18	특발성 폐섬유증
3	간병비 대상질환
	1	A81.0	크로이츠펠트-야콥병	호흡보조기, 기침유발기 추가 지원가능
	2	E71.3	지방산대사장애
	3	E71.3	부신백질디스트로피[애디슨-쉴더]	보장구 구입비. 호흡보조기, 기침유발기 추가 지원가능
	4	E74.0	글리코젠축적병
	5	E74.0	심장글리코젠증
	6	E74.0	안데르센병
	7	E74.0	코리병
	8	E74.0	포르브스병
	9	E74.0	허스병
	10	E74.0	맥아들병
	11	E74.0	폼페병
	12	E74.0	타루이병
	13	E74.0	폰기에르케병
	14	E74.0	간인산화효소결핍
	15	E75.2	크라베병
	16	E76.0	Ⅰ형 점액다당류증	보장구 구입비. 호흡보조기, 기침유발기 추가 지원가능
	17	E76.0	헐러증후군
	18	E76.0	헐러-샤이에증후군
	19	E76.0	샤이에증후군
	20	E76.1	Ⅱ형 점액다당류증
	21	E76.1	헌터증후군
	22	E76.2	베타-글루쿠론산분해효소결핍
	23	E76.2	Ⅲ, Ⅳ, Ⅵ, Ⅶ형 점액다당류증
	24	E76.2	마로토-라미 (경도)(중증) 증후군
	25	E76.2	모르키오 (-유사)(고전적) 증후군
	26	E76.2	산필립포 (B형)(C형)(D형) 증후군
	27	F84.2	레트증후군
	28	G11.0	선천성 비진행성 운동실조	보장구 구입비. 호흡보조기, 기침유발기 추가 지원가능
	29	G11.1	조기발병 소뇌성 운동실조(발병은 보통 20세 이전)
	30	G11.1	본태성 떨림을(를) 동반한 조기발병 소뇌성 운동실조
	31	G11.1	마이오클로누스[헌트운동실조]을(를) 동반한 조기발병 소뇌성 운동실조
	32	G11.1	보류된 건반사을(를) 동반한 조기발병 소뇌성 운동실조
	33	G11.1	프리드라이히운동실조(보통염색체열성)
	34	G11.1	X-연관 열성 척수소뇌성 운동실조
	35	G11.2	만기발병 소뇌성 운동실조(발병은 보통 20세 이후)
	36	G11.3	DNA복구결손을 수반한 소뇌성 운동실조
	37	G11.3	모세혈관확장성 운동실조[루이-바]
	38	G11.4	유전성 강직성 하반신마비
	39	G11.8	기타 유전성 운동실조
	40	G11.9	상세불명의 유전성 운동실조
	41	G11.9	유전성 소뇌의 운동실조 NOS
	42	G11.9	유전성 소뇌의 변성
	43	G11.9	유전성 소뇌의 병
	44	G11.9	유전성 소뇌의 증후군
	45	G12.0	영아척수성 근위축, I형[베르드니히-호프만]
	46	G12.1	기타 유전성 척수성 근위축
	47	G12.1	소아기의 진행성 연수마비[파지오-론데]
	48	G12.1	성인형 척수성 근위축
	49	G12.1	소아형, Ⅱ형 척수성 근위축
	50	G12.1	원위 척수성 근위축
	51	G12.1	연소형, Ⅲ형[쿠겔베르그-벨란더] 척수성 근위축
	52	G12.1	어깨종아리형 척수성 근위축
	53	G12.2	운동신경세포병
	54	G12.8	기타 척수성 근위축 및 관련 증후군
	55	G12.9	상세불명의 척수성 근위축
	56	G35	다발경화증
	57	G35	다발경화증 NOS
	58	G35	뇌간(~의) 다발경화증
	59	G35	척수(~의) 다발경화증
	60	G35	파종성(~의) 다발경화증
	61	G35	전신성(~의) 다발경화증
	62	G60.0	샤르코-마리-투스질환
	63	G61.0	길랭-바레증후군	보장구 구입비. 호흡보조기, 기침유발기 추가 지원가능 (호흡보조기 대여료를 지원받는 자에 한하여 간병비 지원가능)
	64	G71.0	근디스트로피	보장구 구입비. 호흡보조기, 기침유발기 추가 지원가능
	65	G71.0	뒤쉔 또는 베커와 유사한 보통염색체열성, 소아형 근디스트로피
	66	G71.0	양성[베커] 근디스트로피
	67	G71.0	조기수축을 동반하는 양성 어깨종아리[에머리-드라이프스] 근디스트로피
	68	G71.0	원위성 근디스트로피
	69	G71.0	얼굴어깨팔 근디스트로피
	70	G71.0	지대 근디스트로피
	71	G71.0	눈 근디스트로피
	72	G71.0	눈인두성 근디스트로피
	73	G71.0	어깨종아리 근디스트로피
	74	G71.0	중증[뒤쉔] 근디스트로피
	75	G71.1	근긴장장애
	76	G71.1	근긴장디스트로피[스타이너트]
	77	G71.1	연골형성장애성 근긴장증
	78	G71.1	증상성 근긴장증
	79	G71.1	선천성 근긴장증 NOS
	80	G71.1	우성[톰슨] 선천성 근긴장증
	81	G71.1	열성[베커] 선천성 근긴장증
	82	G71.1	신경근육긴장[아이작스]
	83	G71.1	선천성 이상근긴장증
	84	G71.1	거짓근긴장증
	85	G71.2	선천성 근병증
	86	G71.2	선천성 근디스트로피 NOS
	87	G71.2	근섬유의 특정 형태이상을 동반한 선천성 근디스트로피(G71.2)
	88	G71.2	중심핵 병
	89	G71.2	미세심 병
	90	G71.2	다발심 병
	91	G71.2	근섬유형 불균형
	92	G71.2	근세관성 (중심핵성) 근병증
	93	G71.2	네말린근병증
	94	G71.3	달리 분류되지 않은 미토콘드리아근병증
	95	G71.9	유전성 근병증 NOS
4	특수식이 구입비 대상질환
	1	E70.0	고전적 페닐케톤뇨증
	2	E71.0	단풍시럽뇨병
	3	E71.1	메틸말론산혈증
	4	E71.1	아이소발레린산혈증
	5	E71.1	프로피온산혈증
	6	E72.1	호모시스틴뇨
	7	E72.2	요소회로대사장애